Anasbabi ciliopatías y su red asistencial Diversia 5.5 aprovechamos estas fechas para renovar nuestro compromiso con los pacientes de enfermedades raras y sus familias. Seguiremos trabajando con respeto y dedicación para construir juntos un mundo inclusivo y demostraremos cada día que nunca dejamos a nadie atrás y que juntos siempre somos más fuertes.

Os deseamos unas fiestas llenas de felicidad, alegría, solidaridad y esperanza. Que estos días sean una oportunidad de agradecimiento y reconocimiento a la importancia de caminar de la mano de tantas personas maravillosas que, con su ejemplo y ayuda, nos dan fuerzas para seguir avanzando hacia nuevas metas. 

¡Felices fiestas y próspero Año Nuevo!

Todo nuestro afecto.

Somos más que una asociación y una red asistencial. Pacientes que nos inspiran, enfermedades que nos conectan.

El reconocimiento de las especialidades de Genética Médica y Genética de Laboratorio es una respuesta histórica al trabajo que se viene realizando en este sentido desde hace más de cuarenta años. Este logro refleja el esfuerzo continuo y la dedicación de los profesionales para obtener el reconocimiento oficial de sus competencias y contribuciones en el ámbito de la salud.

No obstante es importante mantener las máximas cautelas, ya que en 2014 también se había aprobado la especialidad y luego ciertos intereses, que no se sabe bien a quién representaban, más que a su propio beneficio personal, impidieron que con un recurso se paralizase la especialidad. Es fundamental asegurar que esta vez el reconocimiento se mantenga y se implemente de manera efectiva para beneficiar a los profesionales y a los pacientes. Por ello, esperemos al RD para conocer en qué forma queda implementada la especialidad.

Este avance no solo beneficia a los profesionales sino que también mejora la calidad de la atención sanitaria al permitir un diagnóstico más preciso y tratamientos personalizados basados en la genética. La inclusión de la genética clínica como especialidad reconocida es un logro importante que refleja el creciente papel de la genética en la medicina moderna.

Enhorabuena a la Plataforma por la Especialidad Multidisciplinar de Genética Clínica ya que, gracias a su impulso, lucha y visibilización ha logrado que la genética estuviera cada día presente en foros y medios de comunicación y deje de ser la única del entorno europeo en no estar reconocida. Asimismo, felicidades a todos los profesionales que se verá beneficiados por este reconocimiento pero, sobre todo, a los pacientes que verán mejorado su diagnóstico incorporando a un importante eslabón en esta cadena.

Un equipo humano solidario y un firme compromiso para mejorar la vida de las personas que afrontan cada día los desafíos de convivir con una enfermedad rara. Hemos resuelto retos y alcanzado logros que hace diez años parecían imposibles, pero todavía queda mucho por hacer. Teníamos muchas ganas de festejar nuestro décimo aniversario, pero siempre ponemos a las personas en primer lugar y, ante las devastadoras consecuencias de la dana que asoló el levante español y que tan de cerca hemos vivido, teníamos claro que no era el momento de celebraciones. Era hora de arrimar el hombro y ayudar, poniendo en marcha una iniciativa para recaudar fondos para los damnificados. Nuestro cumpleaños, como no podía ser de otra manera, es un momento para evaluar, analizar, respirar, reponer fuerzas y continuar. Porque como bien explica nuestro presidente estamos preparados para asumir los desafíos para consolidarnos como la asociación referente en el ámbito de las enfermedades raras, y en especial, de las ciliopatías.

Precisamente las ciliopatías, en concreto el Síndrome de Bardet-Biedl, fue el origen de Anasbabi ciliopatías. José Carlos Pumar recordó en los micrófonos de Ser-Ourense cómo la enfermedad de su hija marcó un antes y un después en su vida. En su lucha por hallar respuestas, otros familiares se cruzaron en su camino y, convencidos de que juntos somos más fuertes, nació una asociación que con el paso de los años es ya un referente para todos los pacientes de enfermedades raras. “El movimiento asociativo me transformó como persona; conocer a otras familias, cada una con su historia y sus necesidades, te cambia”, añadiendo que ese trabajo conjunto por buscar soluciones, esa filosofía de unir esfuerzos ya te acompaña de por vida de forma positiva. 

Pumar Martínez recordó con Pepe González los avances conseguidos en esta década de trabajo, destacando especialmente la innovadora red asistencial Diversia 5.5. Una nueva forma de interactuar con el paciente y su familia para asegurar el tratamiento multidisciplinar que exigen las EERR, de la que forman parte cien centros, once mil profesionales, veinte hospitales, treinta centros médicos, quince centros de diagnóstico por imagen y veinte centros de diagnóstico genético. Una red que incluye 25 áreas específicas que cubren desde asesoramiento genético, atención psicológica, logopedia, nutrición, baja visión, ayuda a domicilio, fisioterapia o terapias avanzadas con animales.

Anasbabi ha trabajado para responder a los retos de las EERR, reduciendo los actuales plazos de diagnóstico, asegurando la atención personalizada, de calidad y con carácter de continuidad que necesitan los pacientes y fomentando la investigación porque sin ella no hay esperanza. “Diversia no es nuestro único proyecto, ya que también tenemos un Banco Solidario para que nadie se quede atrás, Virtual Academy, la historia digital Únique, una Unidad Avanzada Especializada, una Unidad de Genética Clínica”, sin olvidar el presidente la labor de visibilización y concienciación llevada a cabo con proyectos como el poema de Mario de las Sagras “Guerreros de las siete mil batallas”, o el concurso escolar de dibujo.

Carlos Pumar aprovechó para agradecer el trabajo del equipo humano que hace posible que sigamos avanzando, pues no podemos olvidar que “juntos hacemos magia”. “Estoy orgulloso del equipo humano y de los logros conseguidos, pero debemos continuar porque todavía queda mucho por hacer”, reconoció el presidente antes de adelantar proyectos en los que ya se está trabajando como el Programa Impact_ER para conocer la incidencia de algunos tipos de EERR en diferentes áreas clínicas. 

Cribado neonatal 

En febrero, mes en el que se visibilizan de forma especial estas patologías y las necesidades de los pacientes, se presentará en Ourense el documental “La vida en una gota”, una iniciativa de Más Visibles, entidad que preside Pedro Lendínez, coordinador Territorial de Diversia 5.5, y con la que se pretende conseguir equidad en la prueba del cribado neonatal en nuestro país para garantizar un diagnóstico temprano de determinadas enfermedades.

Esto será ya en 2025, año en el que además Anasbabi celebrará su III Convención Nacional en Alicante y una nueva edición de sus Premios Referente. “Así que seguimos trabajando”, finalizó Carlos Pumar.

Satisfechos e ilusionados por la receptividad y, sobre todo, por el compromiso para aunar esfuerzos y trabajar de forma conjunta para dar a los pacientes y familias que conviven con las enfermedades raras la visibilidad, información y atención multidisciplinar que precisan. Así nos sentimos en la asociación tras reunirnos con el responsable del departamento de Sanidad de la Xunta de Galicia, Antonio Gómez Caamaño, y el gerente del Servicio Galego de Sáúde, José Ramón Parada Jorgal. Un encuentro celebrado en Santiago y en el que el presidente de Anasbabi, José Carlos Pumar Martínez, y la directora asistencial de la organización y coordinadora general de nuestra red asistencial, Tania Romeu, expusieron a los responsables de la sanidad gallega los diez años de trabajo del colectivo, la materialización de nuestro proyecto más ambicioso, Diversia 5.5, y los proyectos para seguir avanzando y ofrecer a pacientes únicos un abordaje de estas patologías de alta velocidad.

“Ha sido una reunión muy constructiva en la que el conselleiro y el responsable del Sergas han conocido de primera mano el trabajo de visibilización, orientación y atención que nuestra asociación lleva diez años realizando”, explica nuestro presidente. Pumar Martínez se mostró muy agradecido por la receptividad hallada en Gómez Caamaño y Parada Jorgal ante la labor realizada y en la que destaca la materialización de nuestra red asistencial, cuyo innovador concepto fue expuesto por su coordinadora y directora asistencial de la asociación.

Un encuentro en el que se habló de lo andado pero, sobre todo, en el camino que todavía queda por recorrer. “Expusimos nuestros proyectos de presente y futuro”, indica el presidente de Anasbabi, entre los que destaca una propuesta para conseguir un nuevo abordaje de las enfermedades raras: “Alta velocidad en el abordaje de las EERR””. “Es muy reconfortante sentirse escuchado y apreciar tanta receptividad ante nuestra propuesta”, reconoce Carlos, para a renglón seguido anunciar que la Consellería de Sanidade estudiará esta iniciativa con el objetivo de incluirla en el nuevo plan estratégico de EERR. Asimismo, se abordará la participación del Sergas en la red asistencial Diversia 5.5.

El presidente y la directora asistencial de Anasbabi también analizaron en este positivo encuentro en Santiago, entre otras iniciativas, la implementación de una Unidad de Enfermedades Raras en el Complexo Hospitalario Universitario de Ourense. “Solo nos queda agradecer la atención del conselleiro y el responsable del Sergas y su compromiso para con unos pacientes que necesitan respuestas únicas”, finaliza Pumar.

Uniendo fuerzas en una sola voz. Con esta declaración de intenciones se
presenta la I Jornada de enfermedades raras, minoritarias y complejas
que se celebrará en Barcelona el próximo 25 de octubre. Organizada por
Anasbabi Ciliopatías, el grupo de investigación de la Universidad de
Barcelona Juntas Menos Raras, Esperanza Alvarado y María Esther
Esteban, cuenta con la colaboración de la asociación Objetivo
Diagnóstico y Femacpa, la Federación de Chiari y patologías asociadas.

Carmen Sáenz y José Carlos Pumar hablarán de la importancia de
contar con un diagnóstico precoz y el presente y futuro de las EERR.
Tras las intervenciones de representantes de asociaciones de pacientes
dará comienzo una interesante mesa científica, que moderará el
genetista y experto en enfermedades raras y medicina genómica Juan
Pablo Trujillo, y en la que plantearán propuestas de gestión clínica para
abordar las necesidades de las familias que afrontan cada día los retos
de las EERR.

Participarán Rosina Gironés, decana de la Facultad de Biología de
Barcelona, Aroa Casado, PhD en Medicina e Investigación Traslacional
en el departamento de Anatomía y Embriología de la Universidad de
Barcelona; Neus Martínez, investigadora en el Centro de Regulación
Genómica; Xavier Sevillano, miembro de la Comisión académica de
Ingeniería de la Salud e investigador en proyectos relacionados con las
EERR; Pedro Lendínez, responsable de la asociación Más Visibles y
productor del documental La vida en una gota, sobre la importancia del
cribado neonatal; José Manual Navarro, director de la Unidad de
Reproducción Humana y Cirugía Endoscópica y Genética de Inebir y
Marisol Montolio, directora científica de la Cátedra de enfermedades
minoritarias.

Pumar Martínez presentará la propuesta de la asociación que preside:
Uniendo fuerzas en una sola voz, propuesta que da título a esta
interesante jornada que se desarrollará desde las nueve de la mañana
del día 25 de octubre en el Aula Magna de la Facultad de Biología de
Barcelona.

Chera y Anasbabi Ciliopatías. Un ayuntamiento y una asociación unidos por un mismo objetivo: el compromiso con las familias que conviven cada día con las enfermedades raras para que la sociedad tome conciencia de sus necesidades y reciban las respuestas que permitan mejorar, en la medida de lo posible, la calidad de vida de los pacientes. Una historia de colaboración que se remonta a 2017 y en la que mucho tiene que ver Iván Rodríguez Lacruz, conocedor en primera persona de estas tierras valencianas y de la asociación. Porque este cherano es el responsable de Visibilidad en esta asociación (de la que además es vicepresidente) y en su red asistencial Diversia 5.5. Nadie mejor que él para desvelarnos los capítulos de esta historia de colaboración con el compromiso con los pacientes como nexo de unión.

El primer capítulo de nuestra historia nos lleva a remontarnos a 2017. Iván recuerda que es entonces cuando Chera y Anasbabi ponen en marcha Muévete por las EERR, una iniciativa en la que deporte, educación y solidaridad se dan la mano para fomentar la visibilización y lucha por los derechos de estos pacientes. ¿Mano? Precisamente una mano es la protagonista del siguiente capítulo.

Estamos ya en 2022. En un mirador cercano a Chera se instala una escultura de Cecilia, donada por la empresa Geonatur. Es una mano con polidactilia, como la que aparece en el logo de Anasbabi y Diversia 5.5, y simboliza el compromiso con pacientes únicos que necesitan una respuesta personalizada multidisciplinar y continuada. Una mano abierta, siempre dispuesta a acompañar a las familias para que ninguna recorra en solitario el duro y complejo proceso vital que implican estas enfermedades.

Teniendo en cuenta la pasión que en la tierra de Iván profesan hacia el senderismo y la naturaleza la pregunta era obvia: ¿Por qué no hacer algo más? Ese algo más fue un proyecto que nos enorgullece especialmente como asociación y que gracias a la colaboración de la Diputación de Valencia y el Ayuntamiento de Chera es una realidad: la Ruta de las enfermedades raras. Se trata de un recorrido circular de unos 2 kilómetros, ideal para hacer en familia, y que permite a los senderistas disfrutar del paisaje y las buenas vistas de Chera a la vez que adquieren conocimientos gracias a los paneles estratégicamente distribuidos a lo largo del sendero sobre las EERR, ciliopatías, retos y desafíos de los pacientes…. Vamos, una experiencia absolutamente enriquecedora para los caminantes y que contribuye a seguir visibilizando y alzando la voz en nombre de tres millones de pacientes diagnosticados.

Y un proyecto tan especial exigía una inauguración a la altura. El día está fijado y ya queda menos: 29 de junio. La jornada comenzará a las 10 de la mañana, con la pintura de un mural participativo para todos los públicos, en la Trilladora A las 19:30 horas, desde la Plaza España, realizaremos la presentación y el recorrido de la ruta (2 km.). Y por la noche, a partir de las 23h, en la calle San Isidro concierto de La Banda de Charli con una entrada donativo de 5 euros.

¿Te apuntas?

Valencia, 28 de febrero de 2024. El doctor Ismael Ejarque, genetista clínico, liderará la Unidad de Enfermedades Raras y Minoritarias del Hospital Vithas Aguas Vivas, gracias al acuerdo entre la asociación Anasbabi Ciliopatías y su red asistencial Diversia 5.5 con el grupo Vithas. Se trata de la primera unidad de estas características que se pone en marcha en un hospital privado en España tras el acuerdo entre el grupo hospitalario y la asociación sin ánimo de lucro cuyo propósito es dar respuesta a las necesidades de diagnóstico y asistencia socio-sanitaria de pacientes y familiares afectos de Enfermedades Raras.

El doctor Ejarque, que cuenta con una dilatada experiencia y una amplia formación en el campo de la genética, será el encargado de impulsar un programa formativo para los especialistas tanto del Hospital Vithas Aguas Vivas como del Centro Médico Vithas Alzira para la detección de Enfermedades Raras e integrarlos, así como colaboradores de la unidad. El Hospital Vithas Aguas Vivas ofrecerá a estos pacientes “un soporte integral y eficaz” a través de “una atención multidisciplinar integral”, tal y como ha explicado la directora gerente del Hospital Vithas Aguas Vivas, Yolanda Herrero. “Ofreceremos un rápido y certero diagnóstico, un tratamiento personalizado garantizando al paciente la necesaria continuidad asistencial”, ha resaltado.

Un aspecto que ha destacado también el presidente de Anasbabi Ciliopatías, José Carlos Pumar, insistiendo en la importancia de ofrecer a los pacientes una atención multidisciplinar y con carácter de continuidad. “Esta es la respuesta que merecen los pacientes, y que está a la altura de los retos que presentan las Enfermedades Raras, tan complejas en cuanto a diagnóstico y tratamiento”, añade Pumar Martínez. Por ello, los centros de intervención socio-sanitaria y unidades avanzadas cuentan con una acreditación de calidad, basada en un compromiso de excelencia.

Como parte de esa atención integral a los pacientes con Enfermedades Raras, Vithas pondrá a su disposición la figura del Asesor Personal de Salud (APS), quien se encargará de gestionar todos los trámites burocráticos y administrativos para facilitar, agilizar y acompañar al paciente y su familia, tanto de manera telemática como presencial, y garantizar la accesibilidad y coordinación de agendas y circuitos
a lo largo del proceso asistencial.

Madrid, 17 de enero de 2024. El Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (Indepf) y Anasbabi Ciliopatías han formalizado un convenio de colaboración para responder de forma conjunta a los retos y desafíos de las enfermedades raras. Los colectivos presididos por Jesús Ignacio Meco y José Carlos Pumar aúnan esfuerzos para intensificar la divulgación de estas patologías y, sobre todo, asegurar a las familias una respuesta asistencial multidisciplinar de calidad y continuidad al sumar los servicios que ya tienen en marcha ambas organizaciones y que pasan a integrarse en Diversia 5.5.

Este acuerdo impulsará acciones de divulgación de las enfermedades raras y las necesidades de los pacientes, así como un trabajo de investigación que permita no sólo reducir los dilatados plazos actuales de diagnóstico sino también asegurar a todos los pacientes acceso a medicamentos huérfanos. Uno de los aspectos de mayor relevancia será la considerable mejora de la respuesta asistencial que exigen las enfermedades raras y ultrarraras, ya que los pacientes tendrán acceso a los servicios que tienen ya en marcha ambas asociaciones. Indepf se vincula a la prestación de los servicios integrados en Diversia 5.5.

Las familias encontrarán servicios sociosanitarios que incluyen consejo genético, apoyo psicológico, logopedia, orientación biopsicosocial, escuela de salud, adaptaciones ambientales, terapias avanzadas, estimulación neurosensorial, audiología, retinopatías, optometría y baja visión. La relación se completa con dietética y nutrición, tiempo libre, respiro familiar o ayuda a domicilio, además de I+D+i y Formación. Los centros integrados en la red asistencial Diversia 5.5 cumplen el Reglamento de Acreditación ANASBABI Quality Healthcare.

Los responsables de ambas asociaciones, Jesús Ignacio Meco y José Carlos Pumar, valoran de forma positiva un acuerdo que evidencia el compromiso de Indepf y Anasbabi
con el paciente para mejorar su calidad de vida. “Sumamos esfuerzos y servicios porque compartimos un mismo objetivo: trabajar por y para unos pacientes con unas necesidades que exigen una respuesta multidisciplinar”, añadiendo el presidente de Anasbabi que de esta forma “mejoraremos el diagnóstico y la respuesta asistencial y estableceremos un mapa de recursos técnicos y humanos que facilitará una ágil gestión de protocolos, procesos e itinerarios “. El director de Indepf resalta que el acuerdo reportará a las familias, beneficios derivados de “fomentar sinergias, implementar la formación de los profesionales y la investigación”, remarcando la importancia de sumar esfuerzos en beneficio del paciente.

Seguimos creciendo, sumando esfuerzos para mejorar el trabajo que realizamos desde la red asistencial de Anasbabi para dar respuesta a los retos que representan para tres millones de españoles vivir con una EERR. Y uno de los principales retos es reducir la media actual de cinco años para obtener un diagnóstico. Por eso celebramos la incorporación a Diversia 5.5 de Objetivo Diagnóstico. Asociación de personas sin diagnóstico, organización presidida por Carmen Sáez Medina. 

Al igual que ellos, creemos que obtener diagnóstico es una necesidad de vital importancia para un paciente y una responsabilidad de los profesionales sanitarios, pero sobre todo, del sistema de salud. Juntos trabajaremos para que nadie sea invisible, para que se incrementen las partidas presupuestarias destinadas a la investigación y todos los pacientes puedan poner nombre a su patología.